Redazione 14 luglio 2026 07:01

L’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e il San Raffaele di Milano hanno avviato uno studio clinico di terapia genica di fase IIb per pazienti con beta-talassemia trasfusione-dipendente, sponsorizzato dalla Fondazione Telethon e dallo stesso San Raffaele.

L’obiettivo sarà valutare profilo di sicurezza ed efficacia di una versione ottimizzata dell’approccio messo a punto all’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano e già oggetto di una precedente sperimentazione.

Che cos’è la beta talassemia

La beta-talassemia, spiega l’ospedale pediatrico Bambino Gesù, è una malattia genetica ereditaria del sangue causata dalla ridotta o assente produzione delle catene beta dell’emoglobina, proteina fondamentale per il trasporto dell’ossigeno ai tessuti. Le persone con forme trasfusione-dipendenti devono sottoporsi a trasfusioni regolari per tutta la vita e a terapie continuative per contrastare l’accumulo di ferro: alla lunga, il trattamento trasfusionale, pur salvavita, può provocare danni a diversi organi principalmente dovuti al sovraccarico di ferro e limitare, quindi, la qualità di vita.

Attualmente, il trapianto di cellule staminali emopoietiche da donatore compatibile è un’opzione terapeutica curativa, ma è praticabile solo in una minoranza dei pazienti ed è associato ad alcuni rischi. Da poco è, inoltre, disponibile in Italia, per specifiche categorie di pazienti, una terapia basata su cellule staminali ematopoietiche corrette con l’editing genetico. L’avvio di questo studio si inserisce, quindi, in un contesto in cui alcune terapie avanzate già autorizzate per la beta-talassemia presentano limitazioni legate all’età dei pazienti, a specifiche caratteristiche genetiche o alla disponibilità del trattamento.

Il nuovo protocollo rappresenta l’evoluzione di quello dello studio clinico pilota avviato nel 2015 da Fondazione Telethon e San Raffaele, che prevedeva la correzione con un vettore lentivirale delle cellule staminali ematopoietiche prelevate dai pazienti.

Alla luce dei dati ottenuti, i ricercatori dell’SR-Tiget hanno ottimizzato il processo di preparazione delle cellule riducendo il tempo di coltura e aumentando l’efficienza della correzione genica, ottenendo così un maggior numero di cellule corrette capaci di attecchire stabilmente e produrre livelli adeguati e duraturi di emoglobina funzionale.

Il nuovo studio si svolgerà presso il San Raffaele e Bambino Gesù, il quale ha già coordinato il protocollo di trattamento basato sul gene editing, e coinvolgerà complessivamente nove pazienti di età compresa tra 3 e 35 anni. In una prima fase saranno trattati tre pazienti adulti; successivamente, dopo una valutazione indipendente dei dati di sicurezza ed efficacia, il trattamento sarà esteso ad altri sei pazienti, inclusi bambini e adolescenti.

Le cellule staminali saranno raccolte presso i centri clinici partecipanti, mentre la produzione centralizzata del farmaco sperimentale sarà effettuata presso l’officina farmaceutica di del Bambino Gesù, dedicata alle terapie avanzate.

Lo studio, precisano dal Bambino Gesù, valuterà se la terapia permetterà di raggiungere l’indipendenza trasfusionale, cioè l’assenza di necessità di trasfusioni per almeno 12 mesi consecutivi dall’infusione. Saranno, inoltre, valutati la sicurezza del trattamento, il grado di attecchimento delle cellule corrette geneticamente, la riduzione del sovraccarico di ferro e più in generale la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.

I partecipanti saranno monitorati per due anni dopo il trattamento e successivamente inseriti in un programma di follow-up a lungo termine, previsto per le terapie avanzate, che consentirà di continuare a valutarne efficacia e sicurezza fino a 15 anni dall’infusione.

L’ospedale: “Offriremo un'opportunità terapeutica a pazienti che non hanno accesso a strategie innovative”

Franco Locatelli, direttore dell’Area clinica di Oncoematologia, terapia cellulare, terapie geniche e Trapianto emopoietico dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù sottolinea: “È importante continuare a sviluppare nuove opzioni terapeutiche per pazienti con talassemia trasfusione-dipendente che oggi potrebbero non avere accesso ad approcci potenzialmente curativi. Questo studio potrà offrire una futura, ulteriore opportunità terapeutica anche a pazienti che oggi non hanno accesso ad altre strategie innovative. Inoltre, sviluppare e produrre queste terapie in ambito accademico rappresenta un elemento importante per favorire sostenibilità e accessibilità delle cure avanzate”.

Caricamento…

Si è verificato un errore.

Nessuna domanda disponibile.

Hai già risposto di recente. Torna più tardi.

Grazie per aver risposto!