Un semplice prelievo del sangue potrebbe presto rivoluzionare la diagnosi precoce del tumore al seno, affiancandosi alla mammografia per intercettare la malattia fin dal suo primo stadio. È la scommessa dei ricercatori dell'USC Norris Comprehensive Cancer Center, parte della Keck Medicine di USC, che hanno avviato una sperimentazione clinica destinata a valutare l'efficacia di un'innovativa biopsia liquida. Oggi la mammografia rappresenta lo strumento principale per la prevenzione, ma quando il radiologo individua un'anomalia inizia spesso un percorso complesso. Prima di giungere a una diagnosi certa, molte donne devono sottoporsi a ulteriori esami di imaging, biopsie o controlli a distanza di sei mesi. Un periodo di attesa che genera forte ansia e rischia di ritardare le cure. 

Tempi di attesa

"La nostra speranza è determinare se questo test possa fornire maggiori informazioni sullo screening e sulla diagnosi del tumore al seno, in particolare in quelle fasi della malattia in cui può essere più facile da trattare", spiega Anastasia Martynova, oncologa medica presso l'USC Norris e principale investigatrice dello studio. A confermare il valore di questo approccio è anche Maria Teresa Melucci, responsabile della SSD di Chirurgia Senologica con IORT dell’Istituto Nazionale Tumori IRCCS Fondazione Pascale. "Ridurre i tempi di attesa e l'incertezza diagnostica è fondamentale per il benessere psicologico della paziente", sottolinea. "Intercettare una lesione quando è ancora al primo stadio cambia radicalmente le prospettive di cura e ci permette di intervenire con chirurgie sempre più mininvasive e conservative", aggiunge.

Il test

Sviluppato presso l'USC Michelson Center da Peter Kuhn, il test adotta un approccio del tutto nuovo. Se le tradizionali biopsie liquide cercano frammenti di DNA tumorale spesso introvabili nelle fasi precoci, questa tecnologia va alla ricerca di rare cellule associate al cancro e di grandi vescicole extracellulari. Si tratta di microscopiche particelle rilasciate dalle cellule malate che entrano nel circolo sanguigno fin dall'inizio della patologia. "Queste particelle - spiega Martynova - potrebbero potenzialmente offrire ai medici un segnale ulteriore della presenza del tumore, soprattutto nelle fasi iniziali, quando altri test potrebbero non essere in grado di rilevarlo". Un aspetto cruciale dal punto di vista biologico. L'innovazione di questo test sarebbe quella di avere la capacità di individuare i primissimi segnali emessi dalle cellule tumorali nel circolo ematico, superando i limiti delle tradizionali biopsie liquide che spesso non riescono a captare il DNA tumorale quando la lesione è ancora piccolissima. 

Screening

I vantaggi dell'esame potrebbero estendersi anche all'accessibilità della prevenzione. "Se il test si dimostrasse efficace, potrebbe offrire un'opzione di screening aggiuntiva per le donne che affrontano ostacoli nell'accesso alla mammografia, come coloro che vivono in aree remote dove i servizi sono limitati", sottolinea Melucci. "Potrebbe anche avere potenziali applicazioni per le donne che si sono sottoposte a una mastectomia, per le quali la mammografia non è più un'opzione", aggiunge.

La sperimentazione

Nel corso della sperimentazione di fase 1, i ricercatori preleveranno due campioni ematici a distanza di un anno per confrontare i risultati con la diagnosi effettiva. Sebbene l'esame sia ancora in fase di studio e non sostituisca mammografie o biopsie, la speranza è che risultati positivi apra la strada a un trial di fase 2 più ampio e, in futuro, all'applicazione della stessa tecnologia anche per altri tumori solidi, come quelli al polmone o al colon. Su questo punto, Melucci richiama alla cautela ma esprime grande ottimismo per la ricerca futura. "Guardiamo a questa sperimentazione - conclude - con grande interesse. Sebbene il test sia ancora in fase di validazione e la mammografia resti il nostro pilastro insostituibile, l'integrazione della biopsia liquida nella pratica clinica quotidiana rappresenterebbe un passo in avanti straordinario per la senologia e per la diagnostica oncologica in generale".

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